¿Embarazada? Estás serán tus primeras pruebas

¿Embarazada? Estás serán tus primeras pruebas

1080 768 NiMgenetics

Durante el embarazo de una mujer, existen diversos puntos de control con el fin de determinar, en la medida de lo posible, si el feto puede desarrollar alguna enfermedad. En NIMGenetics, líderes en diagnóstico genético prenatal desde el año 2011, queremos acompañarte en esta etapa.

Para informar acerca de la presencia de determinadas alteraciones cromosómicas en las primeras fases del embarazo, se realiza el denominado Cribado Combinado del Primer Trimestre (CCPT) como primer punto de control. Esta prueba está enfocada en los síndromes de Down, Edwards y Patau (trisomías 21, 18 y 13, respectivamente), siendo tres alteraciones con una incidencia altamente relacionada con la edad materna. El resultado obtenido, resultante de la combinación de ecografía fetal y del análisis de determinados parámetros bioquímicos maternos, permite establecer el riesgo de que el feto pueda presentar alguna de estas anomalías genéticas, con una sensibilidad del 85-95% y una tasa de falsos positivos del 5%. Es decir, la prueba presenta parámetros ciertamente limitados. 

Un riesgo por encima de determinado umbral en el cribado combinado del primer trimestre conlleva la realización de pruebas invasivas, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidad corial. Este tipo de pruebas, encaminadas a emitir un diagnóstico y determinar si la sospecha del cribado es real, llevan consigo asociado un riesgo de pérdida gestacional

 

serán tus primeras pruebas

 

Alternativas en el diagnóstico prenatal

Ante esta situación, los avances científicos en el área del diagnóstico prenatal han traído consigo la aparición de los estudios de ADN libre fetal en sangre materna. Estos estudios, totalmente inocuos para la madre y el bebé, hacen posible realizar un cribado con una sensibilidad y especificidad cercanas al 100% para las trisomías 21, 13 y 18. Asimismo, su baja tasa de falsos positivos permite que estos estudios eviten, en muchas ocasiones, la realización de pruebas invasivas y, por ende, los riesgos asociados. A su vez, los estudios de ADN libre fetal en sangre materna pueden proporcionar información sobre los cromosomas sexuales, tanto con relación al sexo del bebé como a la presencia de alteraciones en los cromosomas X e Y, siendo estas conocidas como aneuploidías sexuales.

Este tipo de pruebas no invasivas permiten establecer un adecuado consejo genético
en el primer trimestre del embarazo.

Con un desarrollo de tecnología cada vez más potente, los estudios de ADN fetal más avanzados son capaces de analizar otras alteraciones de carácter patogénico, permitiendo con ello un abordaje genético más completo. Estos estudios informan también sobre los llamados síndromes de microdeleción, que son independientes de la edad materna. Estos constituyen un grupo amplio de patologías graves, con un gran impacto en las manifestaciones clínicas presentes en el feto y cuya identificación en el primer trimestre permite establecer precozmente un adecuado consejo genético.  

Revolución con los estudios genéticos no invasivos

La identificación de ADN del bebé en la sangre de la madre durante el embarazo ha traído consigo una revolución en el diagnóstico prenatal. Los estudios genéticos no invasivos están especialmente indicados para descartar falsos positivos en aquellos casos de alto riesgo en los cribados del primer trimestre. Se destinan, por tanto, a reducir la realización de pruebas invasivas “innecesarias” (casos de ansiedad materna, riesgos de abortos bioquímicos medios-altos, edad materna muy avanzada…) o contraindicadas por riesgos fetales, minimizando así el riesgo de pérdida gestacional. Además, no solo te informan desde muy pronto del sexo de tu bebé, sino que permiten el diagnóstico precoz de patologías no asociadas a alteraciones ecográficas en el primer trimestre. 

Los estudios genéticos no invasivos están especialmente indicados
para descartar falsos positivos en aquellos casos de alto riesgo
en los cribados del primer trimestre.

NIMGenetics, con larga experiencia en el diagnóstico prenatal no invasivo, se convirtió en la primera compañía en realizar íntegramente el estudio de ADN libre fetal en sangre materna en España. Dicha experiencia, junto con la combinación de la secuenciación masiva de última generación y los métodos de análisis más avanzados, convierte a los productos TrisoNIM® en sello de calidad y confianza, proporcionando información altamente fiable y segura para aportar la tranquilidad que cualquier mujer busca en su embarazo. Y sin riesgos

La tecnología NIFTY® empleada en los estudios TrisoNIM® utiliza un doble algoritmo para la predicción del riesgo y la medición de la fracción fetal, aumentando con ello la precisión del análisis. Nuestros parámetros de sensibilidad y especificidad son muy altos, superiores al 99%, y la tasa de falsos positivos para las trisomías 21, 18 y 13 es ≤ 0.05%. 

Asimismo, cuenta con marcado CE-IVD para determinación de la trisomía 21 (síndrome genético más común, con una prevalencia de 1/680 nacidos y con una frecuencia que aumenta con la edad materna), utilizando una base de datos analítica de más de 100.000 embarazadas con información clínica completa. 

Desde la semana 10-12 de gestación, puedes consultar con tu especialista para que valore la idoneidad de realizarte el estudio genético prenatal. El siguiente paso, tras firmar el consentimiento informado, es contactar con nosotros para coordinar la extracción de sangre y la recogida de la muestra. Una vez tu muestra llegue a nuestro laboratorio, ubicado en Madrid, la analizaremos y realizaremos el informe. Nuestra experiencia nos avala, con más de 50.000 pruebas prenatales realizadas.

Desde la semana 10  podrás conocer, además,
el sexo de tu bebé.

Además, en caso de obtener un resultado de alto riesgo tras un estudio de ADN libre fetal, NIMGenetics te sigue acompañando, de manera gratuita, con pruebas adicionales1. Nuestro equipo de diagnóstico genético prenatal, compuesto por expertos en Genética Médica y miembros de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) y de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), está a tu disposición para acompañarte en la mayor aventura de tu vida. Nuestro objetivo es tu tranquilidad.

Más información en  https://bit.ly/2WO9Xntnimgenetics.com/conoce-trisonim/

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  1. Aquellos casos con un resultado de alto riesgo tras un test de ADN fetal deben ser confirmados mediante una prueba invasiva. NIMGenetics te ofrece esta confirmación de manera gratuita con KaryoNIM® Prenatal, una prueba diagnóstica que, a partir del análisis del líquido amniótico, permite analizar 124 síndromes de forma rápida y eficaz.