Todo lo que necesitas saber sobre las pruebas prenatales

Todo lo que necesitas saber sobre las pruebas prenatales

1080 768 NiMgenetics

Durante el embarazo de una mujer, existen diversos puntos de control para determinar, en la medida de lo posible, si el feto puede desarrollar alguna enfermedad. En NIMGenetics queremos acompañarte en esta etapa.

El cribado combinado del primer trimestre está enfocado a los síndromes de Down, Edwards y Patau (trisomías 21, 18 y 13, respectivamente). Esta prueba consiste en un análisis bioquímico y control ecográfico. El resultado de este proceso te indica un índice de riesgo de que el bebé venga con alguna anomalía genética. Este tipo de cribado resulta completamente inocuo para la madre y el bebé, pero presenta una especificidad1 moderada, es decir, puede arrojar falsos positivos.

Así, cuando los resultados de cribado del primer trimestre superan cierto umbral, es preciso realizar más pruebas, esta vez invasivas, tales como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales. Estas últimas son pruebas de carácter diagnóstico, pero conllevan ciertos riesgos para la madre y el feto.

¿Qué alternativas hay?

Gracias a los avances científicos, se han desarrollado pruebas de ADN libre de origen fetal contenido en la sangre de la madre, con los que la embarazada dispone de un cribado genético no invasivo con una sensibilidad y especificidad cercanas al 100% para las trisomías 21, 13 y 18. De esta forma, estas alteraciones pueden ser prácticamente descartadas con una alta fiabilidad, evitando en la gran mayoría de los casos pruebas invasivas adicionales. 

Además, el desarrollo exponencial de la tecnología de secuenciación y la bioinformática ha permitido dar información adicional sobre otras regiones del genoma, relevantes para conocer la salud del bebé, incluyendo síndromes de microdeleción. Cada una de estas alteraciones se presenta con una frecuencia baja en la población. Sin embargo, la probabilidad de que el bebé padezca alguno de los síndromes de microdeleción, debido a que constituyen un grupo muy numeroso, es relativamente alta.

 

 

Test genético no invasivo

La identificación de ADN del bebé en la sangre de la madre durante el embarazo ha revolucionado el diagnóstico prenatal. Los test genéticos no invasivos están especialmente indicados para descartar falsos positivos en aquellos casos de alto riesgo en los cribados del primer trimestre. Se destinan, por tanto, a reducir la realización de pruebas invasivas “innecesarias” (casos de ansiedad materna, riesgos de abortos bioquímicos medios-altos, edad materna muy avanzada…) o contraindicadas por riesgos fetales, minimizando así el riesgo de pérdida gestacional. Además, te informa, desde muy pronto, del sexo de tu bebé.

NIMGenetics es la primera empresa española en realizar en sus instalaciones el test de ADN fetal no invasivo, TrisoNIM®, que combina la secuenciación masiva de última generación con los métodos de análisis más avanzados, lo que permite obtener la más alta sensibilidad. Gracias a esta tecnología puntera podemos proporcionar información altamente fiable para aportar la tranquilidad que cualquier mujer busca en su embarazo. Y sin riesgos.

Desde la semana 10-12 de gestación, puedes consultar con tu especialista para que valore la idoneidad de realizarte el test genético prenatal. El siguiente paso, tras firmar el consentimiento informado, es contactar con nosotros para coordinar la extracción de sangre y la recogida de la muestra. Una vez tu muestra llegue a nuestro Laboratorio, ubicado en Madrid, la analizaremos y realizaremos el informe. Nuestra experiencia nos avala, con más de 50.000 pruebas prenatales realizadas.

Además, en caso de obtener un resultado de alto riesgo tras un test de ADN fetal, NIMGenetics te sigue acompañando, de manera gratuita, con pruebas adicionales. Nuestro equipo de diagnóstico genético prenatal, compuesto por expertos en Genética Médica y miembros de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), está a tu disposición para acompañarte en la mayor aventura de tu vida. Nuestro objetivo es tu tranquilidad.

Más información puedes visitar nuestra web:  www.nimgenetics.com, o nuestras redes sociales: FacebookLinkedIn o Twitter

 

 

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